El
síndrome de Down es una alteración genética
producida por la presencia de un cromosoma extra (o una parte de él)
en la pareja cromosómica 21, de tal forma que las células de estas
personas tienen 47 cromosomas con tres cromosomas en dicho par (de
ahí el nombre de trisomía 21), cuando lo habitual es que sólo
existan dos.
Este error congénito se produce de forma natural y espontánea,
sin que exista una justificación aparente sobre la que poder actuar
para impedirlo. No hay que buscar culpables.
El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico
británico
John Langdon Haydon Down, que fue el
primero en describir en 1866 las características clínicas que
tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar
su causa.
Sin embargo, fue en julio de
1958
cuando el genetista francés
Jérôme Lejeune descubrió que
el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21.
Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración
cromosómica hallada en el hombre.
El síndrome de
Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la
alteración genética humana más común: 1/700
concepciones. La incidencia aumenta con la edad materna,
especialmente cuando ésta supera los 35 años, siendo éste el único
factor de riesgo demostrado de tener un hijo con síndrome de Down.
- CUANDO LLEGA UN NIÑO CON SÍNDROME DE DOWN
Desde las 88 asociaciones integradas en DOWN ESPAÑA prestamos
apoyo a las familias desde el momento mismo en que los padres reciben
la noticia de que esperan o han tenido un hijo con síndrome de Down.
Estar con ellos desde el primer instante no solo es beneficioso para
los padres, que sienten que no están solos, sino también para el
recién nacido, con el que empezará a trabajar de inmediato todo un
equipo multidisciplinar de profesionales para intentar paliar, en lo
posible, los efectos que sobre su desarrollo provoca el exceso de
carga genética.
Además, DOWN ESPAÑA realiza labores de
orientación a los profesionales de la salud acerca de cómo informar
a los padres del nacimiento del hijo con síndrome de Down, así como
el asesoramiento a través de un programa específico de salud.
Igualmente si se trata del diagnóstico prenatal, algo de vital
importancia, pues afecta a cómo los padres encaren el nacimiento de
su hijo.
Los programas de Atención Temprana se han demostrado
fundamentales e insustituibles para la estimulación del aparato
sensorial y motor del recién nacido, para la creación de un
contexto óptimo dadas las características propias de su aprendizaje
y para proporcionar el apoyo emocional necesario a los padres para
que la familia se adapte a la nueva situación.
- SALUD EN EL SÍNDROME DE DOWN
El síndrome de Down no es una enfermedad y, por lo tanto,
no requiere ningún tratamiento médico en cuanto tal. Además,
al desconocerse las causas subyacentes de esta alteración genética,
resulta imposible conocer cómo prevenirlo.
La salud
de los niños con síndrome de Down no tiene por qué diferenciarse
en nada a la de cualquier otro niño, de esta forma, en
muchos de los casos su buena o mala salud no guarda ninguna relación
con su trisomía. Por lo tanto podemos tener niños sanos con
síndrome de Down, es decir, que no presentan enfermedad alguna.
Sin
embargo, tenemos niños con síndrome de Down con patologías
asociadas. Son complicaciones de salud relacionadas con su alteración
genética: cardiopatías congénitas, hipertensión pulmonar,
problemas auditivos o visuales, anomalías intestinales,
neurológicas, endocrinas… Estas situaciones requieren cuidados
específicos y sobre todo un adecuado seguimiento desde el
nacimiento.
Afortunadamente la mayoría de ellas tienen
tratamiento, bien sea por medio de medicación o por medio de
cirugía; en este último caso, debido a los años que llevan
realizándose estas técnicas, se afrontan con elevadas garantías de
éxito, habiéndose superado ya el alto riesgo que suponían años
atrás.
En la actualidad los médicos españoles disponen del
Programa
Español de Salud para Personas con Síndrome de Down, una guía
socio-sanitaria editada por
DOWN ESPAÑA que tiene
por objeto, además de informar y apoyar a las familias, unificar las
actuaciones de los profesionales de la sanidad a la hora de tratar la
salud de las personas con trisomía 21, realizando los mismos
controles sanitarios y estableciendo un calendario mínimo de
revisiones médicas periódicas.
Gracias a los avances en la
investigación así como a un adecuado tratamiento y prevención de
los problemas médicos derivados del síndrome de Down, hoy en día
las personas con trisomía 21 han logrado alcanzar un adecuado estado
de salud y, muestra de ello, es que su calidad y esperanza de vida ha
aumentado considerablemente en los últimos tiempos, alcanzando una
media de 60 años de edad.
- EXISTEN TRES TIPOS DE ALTERACIONES CROMOSÓMICAS EN EL
SÍNDROME DE DOWN
Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos
en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo y los
otros 22 se denominan autosomas, numerados del 1 al 22 en función de
su tamaño decreciente.
El proceso de crecimiento se
fundamenta en la división celular, de tal forma que las células se
reproducen a sí mismas gracias a un proceso que lleva por nombre
‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí
misma, engendrando otra célula idéntica con 46 cromosomas
distribuidos también en 23 pares.
Sin embargo, cuando de lo que
se trata es de obtener como resultado un gameto, es decir, un óvulo
o un espermatozoide, el proceso de división celular es diferente y
se denomina ‘meiosis’.
El óvulo y el espermatozoide
contienen, cada uno de ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de
cada una de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen una
nueva célula con la misma carga genética que cualquier otra célula
humana, es decir, 46 cromosomas divididos en 23 pares.
Durante
este complicado proceso meiótico es cuando ocurren la mayoría de
las alteraciones que dan lugar al síndrome de Down, existiendo tres
supuestos que derivan en Síndrome de Down:
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down es el
denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene
lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
El
par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide no se separa como
debiera y alguno de los dos gametos contiene 24 cromosomas en lugar
de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se
combina con otro del sexo contrario, se obtiene como resultado una
célula (cigoto) con 47 cromosomas. El cigoto, al reproducirse por
mitosis para ir formando el feto, da como resultado células iguales
a sí mismas, es decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el
nacimiento de un niño con síndrome de Down.
Es la trisomía
regular o la trisomía libre.
- Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de meiosis, un
cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al
completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica,
generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la
pareja 14 tiene una carga genética extra: un cromosoma 21, o un
fragmento suyo roto durante el proceso de meiosis.
Los nuevos
cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de
ahí el nombre de este tipo de síndrome de Down. No será necesario
que el cromosoma 21 esté completamente triplicado para que estas
personas presenten las
características
físicas típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del
fragmento genético translocado.
- Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto de
células se originan, como hemos dicho, por un proceso mitótico de
división celular. Si durante dicho proceso el material genético no
se separa correctamente podría ocurrir que una de las células hijas
tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno. En tal
caso, el resultado será un porcentaje de células trisómicas (tres
cromosomas) y el resto con su carga genética habitual.
Las
personas con síndrome de Down que presentan esta estructura genética
se conocen como “mosaico cromosómico”, pues su cuerpo mezcla
células de tipos cromosómicos distintos.
Los rasgos físicos
de la persona con mosaicismo y su potencial desarrollo dependerán
del porcentaje de células trisómicas que presente su organismo,
aunque por lo general presentan menor grado de discapacidad
intelectual.
El diagnostico del síndrome de Down puede hacerse antes del parto
o tras él. En este último caso se hace con los datos que
proporciona la exploración clínica y se confirma posteriormente
mediante el cariotipo, esto es, el ordenamiento de los cromosomas
celulares, que nos muestra ese cromosoma extra o la variedad
que corresponda.
Las pruebas prenatales pueden ser de sospecha
(screening) o de confirmación. Estas últimas se suelen realizar
únicamente si existen antecedentes de alteraciones genéticas, si la
mujer sobrepasa los 35 años o si las pruebas de screening dan un
riesgo alto de que el feto presente síndrome de Down. Esto
explica, en parte, que más de dos tercios de los casos de
nacimientos con síndrome de Down ocurren en mujeres que no han
alcanzado dicha edad.
Al igual que el síndrome de Down, la
mayoría de las alteraciones congénitas diagnosticadas gracias a
pruebas prenatales no pueden ser tratadas antes del nacimiento.
Este
hecho, unido al pequeño riesgo de aborto espontáneo que conllevan
las pruebas de confirmación, hace que muchas mujeres opten por no
llevar a cabo estos exámenes, tema éste que la mujer debe debatir
con su médico de confianza.
En cualquier caso, el
diagnóstico prenatal puede ayudar a los padres a prepararse
emocionalmente para la llegada de un hijo con discapacidad
intelectual y dispensarle así, desde un principio, el cariño y los
cuidados especializados que requiere.Pruebas
de sospecha o presunción Algunos estudios han
demostrado que, combinando la edad de la madre con ecografías y las
pruebas triple y cuádruple, pueden identificarse prenatalmente
alrededor del 70-90% de los casos de síndrome de Down.
En el
primer trimestre de embarazo disponemos del examen ecográfico del
cuello del feto (engrosamiento de la nuca), en conjunción con la
determinación de la unidad Beta de la hCG (gonadotropina coriónica
humana) y de la proteína A del plasma asociada a embarazo
(PAPP-A).
En el segundo trimestre tenemos el análisis de
sangre de la madre, que combina la alfafetoproteina (AFP), el
estriol, la gonadotropina coriónica humana (hCG) total y la inhibina
A, lo que constituye la denominada prueba triple o cuádruple (en
función de si el análisis tiene en cuenta los tres primeros
parámetros o los cuatro). Además en esta fase del embarazo se
pueden aportar datos ecográficos más completos.
Ninguna de estas pruebas conlleva ningún riesgo para la madre o
el feto, y los resultados anormales de estos análisis o de la
ecografía pueden indicar un incremento en el riesgo de concebir un
hijo con síndrome de Down. Esto quiere decir que estas pruebas no
diagnostican la trisomía, por lo que se requerirán pruebas
concluyentes adicionales, como la amniocentesis. (A estos efectos, se
considera de alto riesgo cuando los resultados combinados dan
una posibilidad entre 250 de que el feto tenga síndrome de Down.)
AmniocentesisLa amniocentesis,
que se realiza alrededor de la semana 16 del embarazo, es una prueba
prenatal común que consiste en analizar una pequeña muestra del
líquido amniótico que rodea al feto extraída mediante una punción
en el vientre dirigida mediante ecografía. Es la prueba prenatal más
común para el diagnóstico de ciertos defectos congénitos y
trastornos genéticos.
Debido a que la amniocentesis conlleva
cierto riesgo de aborto espontáneo (ocurre en un caso de cada cien),
los médicos sólo la suelen recomendar cuando existe un mayor riesgo
de alteraciones genéticas, cuando las pruebas triples o cuádruples
han mostrado resultados anómalos o cuando la mujer supera los 35
años de edad en el momento del parto.
Hay que valorar siempre
con el médico lo oportuno de esta prueba, pues la amniocentesis se
realiza cuando hay sospechas de que el feto pudiera tener síndrome
de Down, pudiéndose dar el caso de sufrir un aborto espontáneo al
practicar esta técnica y confirmarse posteriormente que el niño no
tenía trisomía 21 (falso positivo). Estas situaciones suelen
provocar a la madre un daño moral importante.
Por otro lado, hay
que tener en cuenta los falsos negativos, es decir, que tras el
nacimiento de nuestro hijo se nos informe de que éste tiene síndrome
de Down sin que las pruebas de screening lo hubiesen "sospechado".
Esta situación representa, aproximadamente, las dos terceras partes
de los casos de trisomía 21.
Biopsia de
Vellosidades Coriónicas (BVC)Se basa en el análisis
del tejido placentario a partir de la octava semana de embarazo, por
lo que proporciona el diagnóstico antes que la amniocentesis, pero
por el contrario existe un riesgo ligeramente más elevado de aborto
espontáneo.
Para determinar cuál de las dos pruebas es la
más apropiada para la futura madre deben analizarse las diferentes
opciones con el médico.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un
niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar
una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas
anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y totalmente
despierto. El bebé puede tener algún escape debido al control
deficiente de la lengua; sin embargo, muchos bebés con el síndrome
de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los niños mayores y
los adultos. Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en
calorías son importantes. Antes de empezar actividades deportivas,
se deben examinar el cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas con síndrome
de Down y sus familias a hacerle frente a la frustración, el enojo y
el comportamiento compulsivo que suele presentarse. Los padres y
cuidadores deben aprender a ayudarle a la persona con síndrome de
Down a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es importante
estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con síndrome de Down por lo
general pueden quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso
sexual y otros tipos de maltrato en hombres y mujeres. Es importante
para aquellas personas con síndrome de Down:
Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardíacos,
verifique con el médico acerca de la necesidad de antibióticos para
prevenir las infecciones del corazón llamadas endocarditis.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y
capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo
mental. La logopedia puede ayudar a mejorar las destrezas
lingüísticas y la fisioterapia puede enseñar destrezas motrices.
La terapia ocupacional puede ayudar con la alimentación y la
realización de tareas. Los cuidados de salud mental pueden ayudar a
ambos padres y al hijo a manejar los problemas del estado anímico o
del comportamiento. Con frecuencia, también se necesitan educadores
especiales.
Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con
antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un
hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down
se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor
entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un
mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la
amniocentesis
o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en
el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay
síndrome de Down.
¿Qué problemas presentan los bebés con síndrome de Down?
Los bebés y adultos con síndrome de Down pueden tener problemas
físicos así como discapacidades mentales. Todo los bebés nacidos
con síndrome de Down son distintos. Además de los signos físicos,
algunos pueden sufrir de defectos de nacimiento graves u otros
problemas médicos. Sin embargo, muchos bebés con síndrome de Down
llegan a la edad adulta felices y con una vida productiva.
Aun así, hay algunos problemas físicos asociados al síndrome de
Down:
hay algunos problemas físicos
asociados al síndrome de Down:
Defectos de nacimiento en el
corazón
Problemas estomacales, como
obstrucción en el intestino delgado
Enfermedad celiaca, un problema
digestivo que daña el intestino delgado impidiendo la buena
absorción de los nutrientes
Problemas de memoria,
concentración y juicio, a menudo llamados demencia
Problemas auditivos
Problemas en los ojos, como
cataratas y dificultad para ver objetos cercanos (hipermetropía)
Problemas de la glándula tiroides
Problemas en el esqueleto
Una persona con síndrome de Down puede tener un coeficiente
intelectual (CI) de leve a moderado dentro del rango de las
discapacidades intelectuales. También puede tener retrasos del
lenguaje y dificultad de coordinación física.
Lo que todavía no sabemos sobre el síndrome de Down
¿Qué causa el síndrome de Down?
Para comprender el síndrome de Down, es necesario conocer la
forma en que se desarrolla el bebé. Todos los bebés comienzan a
formarse cuando reciben 23 cromosomas del óvulo de la madre y 23
cromosomas del espermatozoide del padre. El síndrome de Down ocurre
por un error originado en el óvulo o el espermatozoide. Este error
causa un cromosoma extra (también llamado cromosoma número 21) en
el óvulo o el espermatozoide, de manera que el bebé recibe 24 en
lugar de 23 pares de cromosomas de uno de sus padres. Por lo tanto,
el bebé tendrá 47 cromosomas en cada célula de su cuerpo, en lugar
de 46. Este cromosoma extra causa los signos físicos y otros
problemas que se presentan en las personas con síndrome de Down.
Todavía no se conocen las causas de los errores que producen un
cromosoma extra.
Hasta ahora, solo se ha demostrado que la edad de la madre es un
factor que aumenta el riesgo de tener un bebé con síndrome de Down.
Este riesgo aumenta con cada año que pasa, especialmente después de
que la madre tiene 35 años de edad. Sin embargo, dado que las
mujeres jóvenes son más propensas a tener bebés que las mujeres
mayores, el 80 por ciento de los bebés con síndrome de Down nace de
mujeres menores de 35 años de edad.
Los CDC colaboran con muchos investigadores en el estudio de los
factores que pueden aumentar la probabilidad de tener un bebé con
síndrome de Down. Ejemplos de los hallazgos de estas investigaciones
son:
El número de bebés con síndrome
de Down parece estar aumentando, especialmente los nacidos de
mujeres mayores de 35 años de edad.
Algunos factores parecen afectar
el tiempo que vivirá una persona con síndrome de Down, como su
raza o grupo étnico, si tuvo bajo peso al nacer y si nació con un
defecto del corazón.
- Las tasas de mortalidad de bebés negros o afroamericanos con
síndrome de Down parecen ser más altas que las de los bebés
blancos con síndrome de Down.
El número de nacimientos de personas con
síndrome de Down disminuirá en España a partir de 2014”
Huete ha añadido que
España es uno de los países con
menor tasa de nacimiento de personas con síndrome de Down en el
mundo, y se ha pasado de 15 a 5 casos por cada 10.000
personas desde la década de los 80 hasta hoy. En este sentido, los
expertos están analizando cómo influye la detección prenatal y el
aborto.
Sobre la inclusión social de las personas con síndrome de Down,
en opinión de Huete se trata de un asunto que ha mejorado en los
últimos años, aunque aún
el 90% de la población no tiene
una vida independiente.
"La discapacidad es fundamentalmente un fenómeno social y
privado", agregó, y explicó que la mayoría de las personas
con discapacidad no están asociadas y no consiguen los recursos
necesarios para salir de la "invisibilidad".
El sociólogo dijo que se ha registrado un aumento de la tasa de
actividad laboral de las personas con síndrome de Down del año 1999
a 2007,
de 3 % a casi el 8 %, entre un total de 35.000
personas. Por otro lado, la tasa de analfabetismo bajó y
aumentó en casi 20 puntos su ingreso en el sistema educativo
ordinario.
Huete hizo hincapié durante su ponencia en la "contradicción"
que existe entre la Ley Orgánica de Salud Sexual y Reproductiva y de
la Interrupción Voluntaria del embarazo y la Convención
Internacional de derechos de las Personas con Discapacidad, que
reafirma el derecho a la vida de todos los seres humanos.
En la actualidad,
la esperanza de vida para las personas
con síndrome de Down en España es de 67 años. Para
conseguir su integración plena en la sociedad, agregó, "lo
fundamental" es cambiar la cultura hacia la discapacidad, un
fenómeno aún muy relacionado con la exclusión social.
"En España hemos ido cambiando gracias al esfuerzo en
el
reconocimiento de derechos (a las personas con discapacidad),
pero sobre todo en el cambio cultural"
mejorar la comunicación de las personas con sindrome de down.
Todos
queremos creer que el futuro será mejor para las personas con
síndrome de Down. Serán más abiertas las oportunidades educativas
de que dispongan, las comunidades los aceptarán más, y los
empresarios considerarán las cualidades de estas personas en
conjunción con sus necesidades comerciales. Hay razones para ser
optimista sobre el futuro de los individuos con síndrome de Down en
todas estas áreas. Sin embargo, debe valorarse también el futuro
papel de las habilidades del lenguaje y la comunicación en la
sociedad. La demanda de habilidades de comunicación tiene creciente
importancia en el mercado de trabajo, particularmente en lo que se
refiere a la comunicación oral y escrita. Para que el desarrollo de
las habilidades de comunicación en estos niños sea óptimo se
necesita que reciban una formación temprana y continua.
